Diagnóstico de autismo: como é feito, passo a passo

O questionário de triagem deu positivo. Ou a escola sugeriu uma avaliação. Ou foi você mesmo que começou a reparar que seu filho não aponta, não responde ao nome, alinha os brinquedos. A partir daí vêm as perguntas: com quem marcar, quanto tempo demora, se existe um exame que confirma, se o laudo precisa de algum teste específico. Entender como é feito o diagnóstico de autismo ajuda a família a chegar mais preparada, a fazer as perguntas certas e a não perder tempo precioso esperando.

Este guia explica o que é o diagnóstico, como funciona a triagem, quem pode fazer a avaliação, como ela acontece passo a passo, o que são os instrumentos como ADOS-2, ADI-R e CARS, quais exames fazem parte, o que pode ser confundido com autismo, se o diagnóstico precoce é confiável, o que fazer enquanto espera e o que um bom laudo deve conter.

Diagnóstico de autismo: um diagnóstico clínico

Não existe exame de sangue, de imagem ou eletroencefalograma que confirme o autismo. Uma grande revisão publicada na The Lancet [1] resume: como não há marcadores biológicos confiáveis, o diagnóstico precisa ser feito com base no comportamento. A Academia Americana de Pediatria [2] descreve as dificuldades centrais em dois grupos:

Comunicação e interação social: dificuldade na troca social, na comunicação não verbal (olhar, gestos, expressões) e em fazer e manter relações
Padrões restritos e repetitivos: movimentos ou falas repetitivas, apego a rotinas, interesses muito intensos ou restritos, reações sensoriais aumentadas ou diminuídas

Esses sinais precisam estar presentes desde o início do desenvolvimento, mesmo que só fiquem evidentes mais tarde, e trazer prejuízo na vida da criança [2]. O manual de orientação da Sociedade Brasileira de Pediatria [3] é direto: o diagnóstico do autismo é clínico. O DSM-5 também descreve o nível de suporte de que a criança precisa, tema do artigo sobre os níveis 1, 2 e 3, nos links ao final.

Primeiro passo: a triagem

A triagem identifica quem precisa de avaliação; não é diagnóstico. A Sociedade Brasileira de Pediatria [3] orienta que toda criança seja triada para autismo entre 18 e 24 meses, mesmo sem sinais claros. Desde 2017, uma alteração no Estatuto da Criança e do Adolescente [4] tornou obrigatória a aplicação, nos primeiros 18 meses de vida, de um protocolo para detectar risco para o desenvolvimento psíquico da criança.

O instrumento recomendado pela Sociedade Brasileira de Pediatria [3] é o M-CHAT-R/F, um questionário de 20 perguntas respondido pelos pais, com uma entrevista de seguimento quando o resultado é intermediário. No estudo de validação, publicado na Pediatrics [5] com mais de 16 mil crianças, entre as que tiveram resultado positivo confirmado, 47,5% receberam diagnóstico de autismo e 94,6% tinham algum atraso ou preocupação de desenvolvimento. Ou seja: um M-CHAT-R/F positivo quase sempre indica algo que merece avaliação, mesmo quando não é autismo. A versão brasileira, traduzida e validada num estudo publicado na Revista Paulista de Pediatria [6], mostrou sensibilidade de 88,2%, mas especificidade de apenas 53,6%. O estudo foi pequeno, feito pela internet durante a pandemia, sem a entrevista de seguimento e sem confirmação clínica do diagnóstico; ainda faltam estudos brasileiros maiores.

Como lembra a Sociedade Brasileira de Pediatria [3], o M-CHAT é um teste de triagem e não de diagnóstico. Um resultado positivo não fecha o diagnóstico, e um resultado negativo não descarta autismo se a preocupação continua.

Quem faz o diagnóstico

A revisão da The Lancet [1] explica que o autismo pode ser diagnosticado por diferentes profissionais, como pediatras, psiquiatras e psicólogos, idealmente com a contribuição de várias áreas. No Brasil, o diagnóstico costuma ser feito por médicos com experiência em desenvolvimento infantil, como neuropediatras, psiquiatras da infância e da adolescência e pediatras com formação na área, de preferência com o apoio de psicólogo, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional.

Para emitir a Carteira de Identificação da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista (CIPTEA), a Lei 13.977/2020 [7] exige um relatório médico com o código da Classificação Internacional de Doenças. A lei não exige uma especialidade médica específica nem um teste específico.

Mais importante do que o título do profissional é a qualidade da avaliação: experiência com crianças no espectro, tempo para observar a criança, escuta atenta da família e abertura para considerar outros diagnósticos.

Como é a avaliação, passo a passo

Uma avaliação bem feita costuma incluir:

História detalhada: gestação, parto, marcos do desenvolvimento, quando surgiram as preocupações, se houve perda de habilidades, sono, alimentação, história familiar
Observação direta da criança: como ela brinca, se compartilha a atenção, como reage ao nome, como usa gestos, olhar e fala, como lida com mudanças
Informações da escola ou da creche: relatórios e, quando possível, questionários respondidos por professores
Questionários respondidos pelos pais sobre comunicação, comportamento e desenvolvimento
Exame físico e neurológico, incluindo a medida da cabeça e a busca de sinais de síndromes genéticas [3]

A revisão da The Lancet [1] destaca que diagnósticos baseados ao mesmo tempo na observação do profissional e no relato dos pais são mais confiáveis do que os baseados em apenas uma dessas fontes, e que o profissional não deve se apoiar só no relato dos pais nem só em instrumentos padronizados. A mesma revisão lembra que crianças sem atraso de linguagem, meninas e crianças de famílias de baixa renda costumam receber o diagnóstico mais tarde: falar bem não exclui autismo.

Muitas vezes a avaliação leva mais de uma consulta. Segundo a Academia Americana de Pediatria [2], o autismo pode ser diagnosticado a partir dos 18 meses de idade.

Os instrumentos: ADOS-2, ADI-R e CARS

Instrumentos padronizados ajudam a organizar a observação e a entrevista, mas não substituem o julgamento clínico. Os mais conhecidos são:

ADOS-2: uma observação estruturada, com atividades e brincadeiras que criam oportunidades para a criança mostrar comunicação, interação e comportamentos repetitivos
ADI-R: uma entrevista longa e detalhada com os pais sobre o desenvolvimento da criança
CARS: uma escala que o profissional preenche a partir da observação, útil para estimar a intensidade dos sinais

Uma revisão da Cochrane [8] avaliou a precisão desses instrumentos em crianças pré-escolares, comparando com o diagnóstico feito por uma equipe multiprofissional:

ADOS (versões anteriores ao ADOS-2): identificou corretamente 94% das crianças com autismo e 80% das sem autismo
CARS: 80% e 88%, respectivamente
ADI-R: só 52% das crianças com autismo, e 84% das sem autismo

A mesma revisão mostrou que, no único estudo que testou a combinação, usar ADOS e ADI-R juntos não aumentou a precisão em relação ao ADOS sozinho, que o desempenho de todos os testes caiu quando se excluíram os estudos de menor qualidade, e que, em populações onde o autismo é menos frequente do que nesses estudos (em que cerca de três em cada quatro crianças avaliadas tinham autismo), o risco de falsos positivos é maior. Os autores também lembram que as versões mais novas dos instrumentos ainda precisam ser avaliadas da mesma forma. A versão brasileira da CARS foi validada num estudo publicado no Jornal de Pediatria [9], como instrumento confiável para avaliar a intensidade do autismo.

Na prática: um diagnóstico feito por um profissional experiente, com boa história e observação cuidadosa, é válido mesmo sem ADOS-2. O instrumento é um apoio, não uma exigência legal, e o acesso a ele no Brasil é limitado, porque depende de treinamento específico e tem custo.

Exames que fazem parte da investigação

Avaliação da audição: indispensável, porque perda auditiva pode imitar ou acompanhar o autismo, como reforça a Sociedade Brasileira de Pediatria [3]
Avaliação do desenvolvimento e cognitiva: a revisão da The Lancet [1] considera a estimativa do funcionamento cognitivo parte da prática padrão, e o manual da Sociedade Brasileira de Pediatria [3] considera obrigatórios testes padronizados do desenvolvimento
Avaliação de linguagem, com fonoaudiólogo
Exames genéticos: muitas organizações médicas recomendam que toda criança com autismo faça teste genético, incluindo X frágil e microarranjo cromossômico [1]. Um consenso publicado no American Journal of Human Genetics [10] definiu o microarranjo como o primeiro exame genético nesses casos, com rendimento diagnóstico de 15% a 20% num grupo que inclui autismo, atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e malformações. O rendimento só no autismo costuma ser menor. Hoje, quando o microarranjo é normal, muitos serviços já pedem o sequenciamento do exoma ou do genoma [1]. Um resultado genético não muda o diagnóstico de autismo, mas pode explicar a causa, orientar outros cuidados de saúde e o aconselhamento da família
Eletroencefalograma e ressonância: não fazem parte da rotina; são pedidos quando há suspeita de crises epilépticas, regressão, alterações no exame neurológico ou outros sinais específicos

O que pode parecer autismo

Parte da avaliação é afastar ou identificar outras condições que podem imitar o autismo ou vir junto com ele. A Sociedade Brasileira de Pediatria [3] cita entre os diagnósticos diferenciais a surdez, os distúrbios específicos de linguagem, a apraxia de fala da infância e os distúrbios de comunicação social. O mesmo manual inclui ainda a deficiência intelectual, o TDAH (que pode coexistir com o autismo), os transtornos de ansiedade, o transtorno de apego reativo (ligado a privação e negligência) e condições mais raras, como a síndrome de Landau-Kleffner e a síndrome de Rett. Na prática, o mutismo seletivo e situações de trauma também entram na lista.

Esse cuidado importa também no sentido oposto. Um artigo de pesquisadores brasileiros publicado em 2026 no Jornal de Pediatria [11] discute o aumento expressivo dos diagnósticos e alerta que a ausência de marcadores biológicos, a frequência de outras condições associadas e as desigualdades no acesso a profissionais qualificados tornam o diagnóstico mais complexo, levantando a preocupação com diagnósticos em excesso em situações clínicas complicadas. Um diagnóstico bem feito protege a criança tanto da demora quanto do rótulo errado.

O diagnóstico precoce é confiável?

Na maioria das vezes, sim. Um estudo com 1.269 crianças da população geral, publicado na JAMA Pediatrics [12], mostrou que 84% dos diagnósticos de autismo feitos entre 1 e 3 anos de idade se mantiveram na reavaliação por volta dos 3 anos, a maior estabilidade entre todos os diagnósticos estudados. Apenas 1,8% das crianças inicialmente diagnosticadas passaram a ser consideradas com desenvolvimento típico. A estabilidade foi menor entre 12 e 13 meses e subiu rapidamente a partir dos 14 a 16 meses. Ao mesmo tempo, 23,8% das crianças com autismo não foram identificadas na primeira avaliação, só nas seguintes.

Num estudo com irmãos mais novos de crianças autistas, publicado no Journal of Child Psychology and Psychiatry [13], o diagnóstico feito aos 18 meses se manteve em 93% dos casos e o feito aos 24 meses, em 82%. Mas muitas crianças que tinham autismo aos 3 anos ainda não tinham sido diagnosticadas aos 18 ou aos 24 meses. Por isso, os autores recomendam repetir a avaliação nos primeiros anos quando a preocupação persiste.

A mensagem para a família: um diagnóstico precoce bem feito é, em geral, confiável. E quando o profissional ainda tem dúvida, adiar a conclusão e reavaliar alguns meses depois é uma conduta legítima, desde que a criança já receba estímulo nesse intervalo.

A demora no Brasil e o que fazer enquanto espera

No Brasil, o caminho até o diagnóstico ainda é longo. Num estudo com 19 mães em São Paulo, publicado na Revista Brasileira de Psiquiatria [14], as primeiras preocupações surgiram, em média, aos 23,6 meses, mas o diagnóstico formal só veio aos 59,6 meses: três anos de atraso. A maioria das mães relatou ter se sentido desencorajada a insistir por causa de experiências negativas com profissionais de saúde. A amostra é pequena, mas o retrato é conhecido por muitas famílias.

A boa notícia é que a intervenção não precisa esperar o laudo. A Lei 12.764/2012 [15] garante à pessoa com autismo o direito ao diagnóstico precoce, ainda que não definitivo, e a Sociedade Brasileira de Pediatria [3] orienta encaminhar a criança com suspeita para avaliação multiprofissional e estimulação precoce. Enquanto aguarda:

Peça ao pediatra o encaminhamento para fonoaudiologia e terapia ocupacional
Faça a avaliação da audição
Comece a brincar de forma mais intencional em casa: siga o interesse da criança, nomeie o que ela faz, crie oportunidades de pedir e de trocar turnos
Guarde vídeos, relatórios da escola e anotações: tudo isso enriquece a avaliação
Insista, com educação e firmeza, se sentir que a preocupação não foi ouvida

O que um bom laudo deve conter

O laudo é o documento que traduz a avaliação e abre portas para terapias, adaptações escolares e direitos. Um bom laudo costuma trazer:

Identificação da criança e do profissional, com número do conselho
Resumo da história e das principais observações
Instrumentos e avaliações utilizados, quando houver
Critérios diagnósticos atendidos e o diagnóstico, com o código da CID
Nível de suporte e condições associadas, como TDAH, ansiedade, epilepsia ou deficiência intelectual
Recomendações claras: terapias indicadas, frequência sugerida, adaptações escolares e reavaliações
Data e assinatura

O laudo não é um ponto final. É o começo de um plano, que deve ser revisto conforme a criança cresce. E o diagnóstico, por si só, não define o futuro da criança: ele serve para abrir caminhos.

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Aviso: Dr. Jayme Alves de Souza Neto é médico (CRM-RJ 52-129178-5), com pós-graduação em Neurologia Pediátrica e em Transtornos do Neurodesenvolvimento, e certificação internacional em autismo pela IBCCES. NÃO ESPECIALISTA — sem Registro de Qualificação de Especialista (RQE) em neuropediatria. Este conteúdo é informativo e educativo, não substitui consulta, diagnóstico ou tratamento médico. Diante de qualquer preocupação com o comportamento ou desenvolvimento do seu filho, procure o pediatra.

Referências bibliográficas

[1] Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. The Lancet. 2018;392(10146):508-520. doi: 10.1016/S0140-6736(18)31129-2.

[2] Hyman SL, Levy SE, Myers SM; Council on Children with Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics. Identification, evaluation, and management of children with autism spectrum disorder. Pediatrics. 2020;145(1):e20193447. doi: 10.1542/peds.2019-3447.

[3] Sociedade Brasileira de Pediatria, Departamento Científico de Pediatria do Desenvolvimento e Comportamento. Transtorno do Espectro do Autismo. Manual de Orientação nº 5. Rio de Janeiro: SBP; 2019. Disponível em: sbp.com.br (documento sem DOI).

[4] Brasil. Lei nº 13.438, de 26 de abril de 2017. Altera o Estatuto da Criança e do Adolescente para tornar obrigatória a adoção de protocolo para avaliação de riscos para o desenvolvimento psíquico das crianças. Disponível em: planalto.gov.br (legislação, sem DOI).

[5] Robins DL, Casagrande K, Barton M, et al. Validation of the modified checklist for autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics. 2014;133(1):37-45. doi: 10.1542/peds.2013-1813.

[6] Losapio MF, Siquara GM, Lampreia C, et al. Translation into Brazilian Portuguese and validation of the M-CHAT-R/F scale for early screening of autism spectrum disorder. Revista Paulista de Pediatria. 2023;41:e2021262. doi: 10.1590/1984-0462/2023/41/2021262.

[7] Brasil. Lei nº 13.977, de 8 de janeiro de 2020. Institui a Carteira de Identificação da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista (Ciptea). Disponível em: planalto.gov.br (legislação, sem DOI).

[8] Randall M, Egberts KJ, Samtani A, et al. Diagnostic tests for autism spectrum disorder (ASD) in preschool children. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2018;7(7):CD009044. doi: 10.1002/14651858.CD009044.pub2.

[9] Pereira A, Riesgo RS, Wagner MB. Childhood autism: translation and validation of the Childhood Autism Rating Scale for use in Brazil. Jornal de Pediatria. 2008;84(6):487-494. doi: 10.2223/JPED.1828.

[10] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics. 2010;86(5):749-764. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.04.006.

[11] Castro K, Riesgo R, Gadia C. Autism spectrum disorder: overdiagnosis or a new pandemic? Jornal de Pediatria. 2026;102(Suppl 1):101439. doi: 10.1016/j.jped.2025.101439.

[12] Pierce K, Gazestani VH, Bacon E, et al. Evaluation of the diagnostic stability of the early autism spectrum disorder phenotype in the general population starting at 12 months. JAMA Pediatrics. 2019;173(6):578-587. doi: 10.1001/jamapediatrics.2019.0624.

[13] Ozonoff S, Young GS, Landa RJ, et al. Diagnostic stability in young children at risk for autism spectrum disorder: a baby siblings research consortium study. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 2015;56(9):988-998. doi: 10.1111/jcpp.12421.

[14] Ribeiro SH, Paula CS, Bordini D, et al. Barriers to early identification of autism in Brazil. Revista Brasileira de Psiquiatria. 2017;39(4):352-354. doi: 10.1590/1516-4446-2016-2141.

[15] Brasil. Lei nº 12.764, de 27 de dezembro de 2012. Institui a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista. Disponível em: planalto.gov.br (legislação, sem DOI).

Como é feito o diagnóstico de autismo: avaliação, instrumentos e laudo